L’interesse per le Cardiomiopatie a Firenze nasce nel 1972 dall’osservazione dei primi 3 pazienti con una strana forma di ostruzione all’efflusso del VS, denominata allora “Stenosi subaortica ipertrofica”,  ora Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (CMIO).  Ma fu solo nel 1977, con l’introduzione nella pratica clinica dell’ECOcardiografia, che permetteva di ottenere immagini e la misura di spessori delle pareti e diametri delle cavità cardiache, che si iniziarono a osservare un numero crescente di pazienti con diversi tipi di Cardiomiopatia, soprattutto Ipertrofica e Dilatativa.  La notizia poi che in Canada era stata osservata un’epidemia di pazienti con Cardiomiopatia dilatativa, bevitori di birra, nella quale era stato aggiunto una piccola quantità di Cobalto dalla fabbrica locale, aumentò il nostro interesse in questo campo, allora poco conosciuto, della Cardiologia.

Iniziarono rapporti con i colleghi interessati al tema (Trieste), e periodi di studio a Londra ed infine negli Stati Uniti (NIH, Bethesda) dove furono apprese metodiche allora poco diffuse in Italia, come la biopsia miocardica, e stabiliti proficui rapporti di collaborazione, ancora oggi in atto. I dati dei pazienti osservati furono raccolti in modo sistematico e preciso e furono pubblicati sulle più prestigiose riviste internazionali.

Furono iniziati progetti di ricerca insieme ad altri Centri Italiani ed europei. Una dei più importanti fu l’istituzione del Registro Italiano della Cardiomiopatia Ipertrofica, finanziato dall’Istituto Superiore di Sanità, che permise di costituire una rete con oltre 40 centri italiani e la raccolta di dati di oltre 1600 pazienti.

Grandi furono i progressi in campo terapeutico. Negli anni ’80 furono introdotti i farmaci Betabloccanti nella terapia dello scompenso cardiaco da Cardiomiopatia dilatativa. Nel 1992 fu impiantato il primo ICD (i primi modelli di defibrillatore venivano impiantati in addome !)”; nello stesso anno iniziò la sua collaborazione il Dr. Olivotto. Nel 1999 fu attivata la procedura di alcoolizzazione settale per la riduzione dell’ostruzione all’efflusso nella Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva per via percutanea, con risultati parzialmente ottimali. Nel 2004 iniziarono gli interventi di Miectomia con il Prof. Stefano, eseguiti per 5 anni insieme al Prof. Magdi Yacoub, uno fra i più famosi cardiochirurghi mondiali.  Con il Prof. Yacoub iniziò a Firenze una feconda collaborazione scientifica ed un periodo di training dei suoi giovani collaboratori egiziani, che contribuì allo sviluppo del Centro cardiovascolare di Aswan, dedicato principalmente al trattamento delle Cardiomiopatie e della cardiopatia ischemica nella popolazione egiziana ed africana.

Molti anche i progetti di ricerca finanziati anche dall’allora Ente, ora Fondazione Cassa di Risparmio di Firenze. Dal 1999, nel laboratorio allora diretto dalla Dr.ssa Torricelli, iniziò l’analisi genetica dei pazienti con CMI, inizialmente, con l’analisi di un solo piccolo gene, che codificava la Troponina T.  Con l’impegno della Dr.ssa Francesca Girolami e le nuove metodiche NGS, il laboratorio di Genetica ha identificato la base genetica delle Cardiomiopatie in età pediatrica ed adulta in oltre 1600 pazienti, e quindi di fornire una terapia più precisa, come ad esempio nella malattia di Fabry.

Altri progetti in collaborazione con i più noti centri internazionali hanno permesso fra l’altro di confermare:

  • l’utilità della procedura di valutazione del rischio di morte improvvisa nei pazienti con Cardiomiopatia ipertrofica
  • l’efficacia del Defibrillatore sottocutaneo (S ICD) nell’accertamento di aritmie ventricolari minacciose e la loro interruzione con una scarica appropriata
  • l’importanza di non ritardare l’intervento di risoluzione dell’ostruzione all’efflusso nella Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva
  • il decorso clinico della Cardiomiopatia ipertrofica in base all’età alla diagnosi e alle mutazioni genetiche

Oggi Firenze è un punto di riferimento nazionale ed internazionale per l’analisi genetica di questi pazienti e per la gestione delle Cardiomiopatie, in particolare la Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, dilatativa, malattia di Fabry ed Amiloidosi cardiaca.