UNIT CARDIOMIOPATIE – RICERCA CLINICA

Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi – Firenze

Assistenza Firenze

La Unit Cardiomiopatie  (in precedenza Centro di Riferimento Regionale per le Cardiomiopatie) nasce dalla curiosità e dal desiderio di migliorare l’assistenza ai pazienti con Malattie del muscolo cardiaco ed in particolare della Cardiomiopatia Ipertrofica, che a partire dal 1980 veniva diagnosticata con sempre maggiore frequenza.

Per questo, l’attività di cura vera e propria è stata fin da subito associata alla ricerca, insieme a gruppi di studio italiani ed esteri , come Londra, Bethesda (NIH), Minneapolis e Boston  in particolare. Risalendo alle origini, i primi sforzi furono dedicati alla descrizione delle patologie stesse, allora largamente sconosciute, e alla comprensione del decorso e del rischio clinico associato, come, ad esempio il rischio di “morte improvvisa” ed il rischio di embolia cerebrale nei pazienti in Fibrillazione atriale nella Cardiomiopatia Ipertrofica. Nel 1999 veniva iniziata la ricerca genetica nei pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica, in collaborazione con la Dr.ssa Francesca Torricelli e veniva riconosciuta l’attività con l’Istituzione del Centro regionale di Riferimento per le Cardiomiopatie.

Nel 2003, iniziava una attività di ricerca più ampia e profonda, grazie alla collaborazione con i gruppi di ricerca dell’Università di Firenze (Prof Corrado Poggesi, fisiologo e Prof. Elisabetta Cerbai e Prof Alessandro Mugelli, elettrofisiologi cellulari, ed il Prof. Magdi Yacoub, cardiochirurgo di fama internazionale ed in seguito il Dr. Pierluigi Stefano).  I risultati insoddisfacenti dell’Alcoolizzazione settale nella CMI ostruttiva portarono all’inizio di interventi chirurgici di miectomia e contemporaneamente all’acquisizione di porzioni di tessuto muscolare “vivente”, estratto con la miectomia. Questo permise di estendere l’attività di ricerca alle cause molecolari della Cardiomiopatia Ipertrofica e delle basi genetiche, nonché al miglioramento delle tecniche di intervento, con ottimi risultati nella totalità dei pazienti.  Nel 2004 iniziò anche la valutazione con Risonanza magnetica cardiaca con Gadolinio, che permise una più accurata definizione della struttura miocardica, anche ai fini dell’intervento di miectomia.

Nello stesso periodo furono avviate progetti di ricerca diretti dal Prof. Yacoub, in Qatar e soprattutto in Egitto, che permisero di formare a Firenze diversi cardiologi e genetisti egiziani, che operano attualmente nel Centro Cardiovascolare di Aswan (Egitto), sviluppatosi poi dal 2009.

Nell’ultima decade sono stati istituiti i grandi registri internazionali, insieme al Centro di Rotterdam e/o Londra in Europa, e numerosi centri negli Stati Uniti,  capaci di raccogliere dati su migliaia di pazienti e di aumentare in modo decisivo la qualità delle informazioni cliniche. Nello stesso periodo, sono iniziate le sperimentazioni sui primi farmaci in grado di influire sulle basi molecolari di patologie come la Cardiomiopatia ipertrofica, la malattia di Fabry e l’Amiloidosi cardiaca.  Oggi la Unit Cardiomiopatie, istituita nel 2015, è tra i centri più affermati nel mondo nella sperimentazione clinica in questi ambiti. L’attività di ricerca svolta in oltre 40 anni a Firenze ha portato alla pubblicazione da parte del Prof. Franco Cecchi e del Prof. Olivotto di oltre 200 lavori scientifici sulle maggiori riviste internazionali, ed alla presentazione dei risultati in Corsi e Congressi in tutto il mondo. Questi risultati sono stati fondamentali anche per la stesura delle Linee Guida sulla Cardiomiopatia ipertrofica della Società Europea di cardiologia, pubblicate nel 2014 ed ancora oggi punto di riferimento per tutti i cardiologi.

I fondi ad oggi percepiti attraverso bandi di ricerca clinica e di laboratorio dedicati, sia nazionali che internazionali, superano i due milioni di euro.