a cura dell’Ufficio comunicazione
Dal 24 Aprile al 4 Giugno 2023 è stata aperto un sondaggio sulla disponibilità del test genetico presso i principali laboratori italiani di Genetica Medica del SSN per i pazienti con Cardiomiopatie. Tale sondaggio, proposto ai laboratori facenti parte del Gruppo dei 31 laboratori che si occupano di Cardio-Aritmie è stato eseguito con il contributo della Dr.ssa Maria Iascone (direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’ASTT Papa Giovanni XXIII di Bergamo) e della Dr.ssa Francesca Girolami (Cardiogenetica dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer IRCCS, di Firenze) insieme a AICARM APS (Associazione Italiana Cardiomiopatie). Tale iniziativa si è inquadrata nella campagna di consapevolezza sulla genetica delle Cardiomiopatie che ha lanciato AICARM APS tra il 26 Giugno ed il 2 Luglio 2023, nell’ottica del continuo supporto al paziente.
Laboratori partecipanti
Il sondaggio ha avuto una buona adesione; infatti 22 laboratori italiani (di cui 3 in forma anonima) hanno compilato il questionario.
Risultati del sondaggio
- Numero e tipologia di test eseguiti
I laboratori partecipanti raccolgono una casistica di circa 6500 test genetici per Cardiomiopatie all’anno (i test per Aritmie sono esclusi), con una media di 293 test /centro; 5 laboratori eseguono un numero > di 500 test/anno e 3 laboratori un numero < di 100 test/anno). La maggior parte dei test genetici vengono eseguiti per la Cardiomiopatia Ipertrofica (40%) ma i Laboratori dimostrano differenti specializzazioni anche molto marcate.
Figura. SUDDIVISIONE DEI TEST GENETICI IN BASE AL TIPO DI CARDIOMIOPATIA
DCM Cardiomiopatia dilatativa; HCM Cardiomiopatia ipertrofica; ARVC Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro; Restrittiva Cardiomiopatia restrittiva; VSNC Ventricolo sinistro non compatto; Non classificabile
- Prescrizione del test, Consulenza genetica e modalità di esecuzione
Solo in 8 laboratori il test genetico è prescritto dal Genetista Medico, in 4 laboratori esclusivamente dal Cardiologo e negli altri casi viene prescritto da entrambi gli specialisti. Il 78% dei laboratori considera parte integrante del test genetico la consulenza genetica (18 laboratori lo svolgono in una percentuale > del 75%; solo 2 laboratori in una percentuale < del 25%). Nella maggior parte dei casi la consulenza non è svolta da uno specialista in Genetica Medica, ma da diverse figure professionali tra cui il Cardiologo. Il test genetico viene eseguito con tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) mediante analisi di pannelli di geni specifici per le Cardiomiopatie nella maggior parte dei laboratori (13 laboratori); in altri casi si utilizza lo studio dell’esoma (WES) ed in un centro lo studio del genoma (WGS) con pannelli virtuali ristretti ai geni delle Cardiomiopatie. Si osserva eterogeneità nella scelta dei pannelli e per 14 laboratori il disegno del pannello segue esclusivamente le Linee Guida correnti (Hayesmoore JB et al. EMQN: Recommendations for genetic testing in inherited cardiomyopathies and arrhythmias. Eur J of Hum Genet).
- Tempi di attesa per avere l’appuntamento per il test e per avere il risultato del test. Modalità di comunicazione del risultato del test.
Mediamente il percorso del test genetico (dall’appuntamento per iniziare il test alla consegna del risultato) è di circa 6 mesi, di cui 2 per arrivare al primo appuntamento e 4 mesi per arrivare a ritirare il test genetico. Tra i vari laboratori c’è molta variabilità e possiamo avere da un tempo minore di un mese di lista di attesa per il primo appuntamento fino a 6 mesi e dai 3-4 mesi fino ai 6-12 mesi per lo svolgimento del test. Solo il 64% dei laboratori consegnano il risultato con consulenza genetica; 1 centro consegna il referto per posta e negli altri casi si utilizzano entrambe le modalità (ad esempio vengono consegnati con consulenza genetica solo i casi in cui viene identificata una variante causativa, mentre si inviano per posta i referti negativi).
- Presenza di una biobanca del DNA e di un database dedicato ai pazienti con Cardiomiopatia.
Solo nel 60% dei laboratori (13/22) è presente una biobanca per conservare il DNA una volta terminato l’esame genetico, mentre nel 77% (17/22) dei laboratori è presente un database dedicato.
- Rivalutazione delle Varianti di Incerto Significato (VUS)
Sulla rivalutazione alla luce di nuove conoscenze di eventuali Varianti di Incerto Significato si segnala eterogeneità tra i laboratori: circa la metà dei laboratori esegue una rivalutazione solo su richiesta dello specialista di riferimento (Cardiologo), mentre solo 11 laboratori eseguono sistematicamente una rivalutazione ogni 1-3 anni.
- Barriere all’esecuzione del test, provenienza dei pazienti che eseguono il test, presenza anche di laboratori privati che eseguono il test.
L’80% dei laboratori dichiara che non ci sono barriere all’esecuzione del test, mentre 4 laboratori hanno osservato problemi nei rimborsi regionali e nell’assenza di codici di esenzione. In 7 laboratori i pazienti provengono anche da altri ospedali della stessa regione e in 15 laboratori da altre regioni dimostrando che si tratta di un fenomeno significativo. 11 laboratori riferiscono di essere a conoscenza di laboratori privati in regione che eseguono test genetici per le Cardiomiopatie, in particolare c’è un maggior numero di laboratori privati intorno a grandi città come Milano e Roma.
Conclusioni
Se volessimo prendere questi dati emersi dal sondaggio come una fotografia dello stato dell’arte del test genetico nelle Cardiomiopatie in Italia eseguito in laboratori del SSN, potremmo concludere che nella maggior parte dei casi il test viene effettuato unitamente alla consulenza genetica, richiede tempi mediamente di 3-6 mesi per la sua esecuzione e la consegna della risposta e che si esegue sempre con tecnologia NGS. Inoltre, la prescrizione è sempre a carico di uno specialista la cui tipologia è legata a direttive regionali, che possono anche determinare differenze nella validità di esenzioni e quindi negli importi di pagamento di eventuali ticket e nelle cifre e modalità di rimborso della prestazione per le strutture che eseguono l’esame. Anche se l’utilizzo delle tecnologie NGS ha portato ad un aumento di laboratori che eseguono il test, si osserva un numero più alto di test eseguiti nei laboratori dov’è presente una specifica expertise cardiologica per i pazienti con Cardiomiopatia.