Masterclass sulla Cardiomiopatia Ipertrofica Ostruttiva
di Prof. Maurizio Pieroni e Dott. Michele Ciabatti
In data 26 e 27 novembre 2024 si è tenuta a Firenze un’importante masterclass sulla diagnosi, trattamento e gestione della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (CMIO). Questa condizione interessa un significativo sottogruppo di pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica e determina un importante impatto in termini di morbidità, mortalità e riduzione della qualità di vita in questa popolazione. L’evento ha visto la partecipazione di un nutrito gruppo di esperti in materia, con la possibilità di fornire una visione globale ed approfondita dei vari temi riguardanti la malattia.
A livello diagnostico e prognostico, sono state discusse le nuove possibilità offerte dalle moderne tecnologie di imaging (risonanza magnetica cardiaca, analisi dello strain ecocardiografico) ed il loro impatto sulla pratica clinica. Altro elemento di discussione è stato il ruolo del test cardiopolmonare nel definire la capacità funzionale ma anche la prognosi in questa patologia. Questo test, permette una valutazione globale delle interazioni tra cuore, polmoni e muscolo scheletrico, ed offre quindi una visione completa dell’impatto funzionale della malattia sul paziente, un dato spesso sottostimato dalle comuni metodiche di indagine cardiologiche.
Un altro tema estremamente importante è stato quello del test genetico e del complesso lavoro di analisi necessario per una corretta interpretazione dei risultati. Infatti, a fronte della enorme mole di informazioni derivanti dal sequenziamento genico diviene sempre più fondamentale ottenere una consulenza genetica e cardiologica, che consenta una valutazione attenta e multiparametrica dei risultati per evitare letture fuorvianti.
A livello terapeutico, un ampio spazio è stato dedicato al ruolo degli inibitori della miosina, una nuova classe di farmaci in grado di agire sui meccanismi molecolari della malattia. Queste molecole hanno dimostrato un importante miglioramento dei sintomi, dei parametri ecocardiografici e dei marcatori di laboratorio nei pazienti con CMIO. In prospettiva potrebbero anche modificare la storia naturale della patologia.
Sono stati anche discussi i fenomeni biologici implicati nello sviluppo della cardiomiopatia ipertrofica, la cui conoscenza è fondamentale per direzionare la terapia e sviluppare in futuro nuovi approcci terapeutici dedicati.
Le sessioni interattive nel campo dell’ecocardiografia, della risonanza magnetica cardiaca e della genetica hanno rappresentato un’occasione preziosa per una interazione pratica tra esperti del campo, partecipanti e pazienti al fine di calare le nuove conoscenze nella pratica clinica. La presenza stessa di alcuni pazienti volontari durante le sessioni di ecocardiografia ha permesso di approfondire il punto di vista del paziente affetto da CMIO. Tale aspetto è stato anche oggetto di discussione nelle sedute dedicate al “viaggio” che il malato si trova ad affrontare durante la sua condizione (il cosiddetto “patient journey”) ed il ruolo che possono avere le associazioni dei pazienti, quali AICARM, nel supporto clinico, psicologico e nelle attività di ricerca nsel campo delle cardiomiopatie.
Questo evento pertanto ha rappresentato un momento prezioso di divulgazione, aggiornamento e discussione dello stato dell’arte sulla CMIO, con uno sguardo volto alle prospettive future.
L’organizzazione di altri eventi simili su questo tema ed altre cardiomiopatie può sicuramente favorire lo sviluppo di una migliore consapevolezza e cultura dei cardiologi interessati su queste patologie al fine di fornire la migliore gestione possibile per i pazienti affetti e le loro famiglie.
Prof. Maurizio Pieroni
Professore associato di Malattie dell’Apparato cardiovascolare dell’Università Degli Studi di Firenze, già responsabile Ambulatorio cardiomiopatie e malattie rare cardiache, Ospedale San Donato di Arezzo.
Si è laureato cum laude presso l’Università Cattolica nel 1997, conseguendo la specializzazione in Cardiologia cum laude nel 2001 presso la stessa istituzione. Ha quindi lavorato per 2 anninel reparto di terapia intensiva dell’Ospedale San Raffaele di Milano, prima di tornare all’Università Cattolica nel 2004. Nel 2005 ha conseguito anche il dottorato di ricerca in patologia umana. Dal 2006 al 2011 è stato responsabile dell’Unità Operativa di Cardiomiopatie presso l’Università Cattolica Policlinico Gemelli di Roma. Nel 2011 si trasferisce all’Ospedale di Arezzo per dirigere una nuova Unità di Cardiomiopatie e nel 2024 assume la cattedra presso l’Università Degli Studi di Firenze.
Il Professor Pieroni si è interessato allo studio della patologia cardiaca e delle Cardiomiopatie, in particolare della cardiomiopatia ipertrofica, della malattia di Fabry e delle miocarditi, fin da quando era studente di medicina.
È esperto nell’esecuzione e nella valutazione istologica di biopsie endomiocardiche, nonché nell’interpretazione dell’ecocardiografia e della risonanza magnetica cardiaca nel campo delle cardiomiopatie. È profondamente coinvolto sia nella ricerca che nella gestione dei pazienti nel campo delle cardiomiopatie ereditarie, dei disturbi da accumulo lisosomiale e delle canalopatie.
La sua attuale ricerca sulla cardiomiopatia ipertrofica è focalizzata sulla diagnosi differenziale delle fenocopie e sull’identificazione dei meccanismi di progressione della malattia e di instabilità clinica, inclusa l’infiammazione sistemica e miocardica.