L’Amiloidosi è una malattia complessa
caratterizzata dal deposito fra le cellule del cuore di aggregati insolubili di proteine a conformazione anomala. Può anche essere ereditaria.
Esistono diverse forme di Amiloidosi, ognuna delle quali è dovuta ad una specifica proteina difettosa, che possono interessare numerosi organi, in particolare cuore, reni e sistema nervoso.
Il coinvolgimento cardiaco presenta varie forme, ma due sono le principali:
- Amiloidosi AL, forma sistemica non ereditaria, spesso dovuta alla produzione di proteine in eccesso da un tumore del midollo sanguigno (Mieloma)
- Amiloidosi TTR (da transtiretina) una proteina prodotta dal fegato che trasporta nel sangue il retinolo e gli ormoni tiroidei.
L’Amiloidosi TTR legata alla deposizione di Transtiretina si presenta in 2 forme:
- una forma non ereditaria che interessa quasi sempre solo il cuore, in soggetti di età superiore ai 60 anni, denominata anche amiloidosi cardiaca senile o wild-type.
- una forma ereditaria nella quale i depositi di amiloide, in stretta relazione al tipo di mutazione genetica, possono interessare il cuore o il sistema nervoso periferico o entrambi i distretti. Inizia a manifestarsi dopo i 40 anni.
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La deposizione di fibrille amiloidotiche fra le cellule cardiache è progressiva e comporta un aumento di spessore delle pareti del cuore, incluso gli atri, che simulano la Cardiomiopatia ipertrofica (CMI). L’amiloide danneggia progressivamente il funzionamento delle cellule cardiache. Le pareti diventano più rigide ed il loro rilasciamento è molto rallentato (“disfunzione diastolica”) ed infine anche la forza di contrazione (“disfunzione sistolica”) si riduce. I sintomi come palpitazioni e dispnea, assenti all’inizio, sono progressivi, con la comparsa di aritmie atriali e ventricolari fino allo scompenso cardiaco congestizio.
Negli ultimi anni, con l’aumento delle conoscenze e degli strumenti diagnostici, come la scintigrafia con traccianti ossei, l’analisi genetica e la valutazione dello Strain con Ecocardiografia , è possibile distinguere la CMI sarcomerica dalla Amiloidosi TTR, sia nella forma senile che in quella ereditaria.
Nei pazienti di età superiore a 60 anni e CMI, l’Amiloidosi TTR è una malattia tutt’altro che rara.
L’importanza dell’analisi genetica
L’analisi genetica del paziente con Amiloidosi permette di identificare la forma ereditaria e di valutare se questa è presente anche nei familiari. Questo può consentire una terapia innovativa con farmaci che possono bloccare lo sviluppo dei depositi di Amiloide e le successive complicanze.
In Italia esistono aree (es. Appennino Tosco Romagnolo) dove l’Amiloidosi TTR ereditaria, è più frequente, dovuta ad una specifica mutazione trasmessa da secoli in via ereditaria.
Con la scintigrafia con traccianti ossei si visualizza bene il cuore con Amiloidosi cardiaca TTR.