Le Cardiomiopatie sono malattie del muscolo cardiaco: comprendono 5 forme diverse, secondo le dimensioni e lo spessore delle pareti del ventricolo sinistro, o del destro o di ambedue.
Per lungo tempo possono essere del tutto asintomatiche, cioè non danno disturbi. Ma possono anche manifestarsi improvvisamente con eventi come scompenso cardiaco, oppure aritmie come la Fibrillazione atriale o aritmie ventricolari gravi, che possono determinare arresto cardiaco e Morte improvvisa (Tachicardia o Fibrillazione ventricolare).
La diagnosi viene fatta con l’uso integrato dell’Elettrocardiogramma (ECG), ECOcardiogramma Colordoppler (ECO), Risonanza magnetica cardiaca (RMN), ECG dinamico (quest’ultimo per valutare eventuali aritmie) insieme ad esami ematochimici. Successivamente in centri specializzati possono essere effettuati anche analisi genetica ed altri esami specifici, per identificare la malattia che ha generato la Cardiomiopatia, precisare lo stadio della malattia, l’eventuale coinvolgimento di altri organi ed infine decidere la terapia ottimale.
I continui progressi raggiunti negli ultimi anni hanno reso disponibili numerose opzioni terapeutiche, che comprendono diversi tipi di terapia medica, cardiochirurgica, ablazione delle aritmie, defibrillatori transvenosi o sottocutanei (S-ICD), impianto di pacemaker (anche per resincronizzazione) fino al trapianto cardiaco, quando necessario.
Poche altre aree della cardiologia hanno assistito ad un così significativo contributo della ricerca scientifica, con miglioramento della diagnosi e gestione terapeutica. Di conseguenza si sono ottenuti ottimi risultati con riduzione o abolizione dei sintomi, aumento della qualità della vita e della capacità lavorativa, ed una riduzione della mortalità, sia per scompenso cardiaco ed embolia cerebrale, che per morte improvvisa da aritmie ventricolari.
LE CARDIOMIOPATIE PIÙ DIFFUSE
Le cardiomiopatie comprendono diverse forme, ciascuna con caratteristiche uniche. Di seguito, presentiamo le tipologie più comuni.
LE FORME MENO DIFFUSE DI CARDIOMIOPATIA
Con le diverse forme di Cardiomiopatia, si presentano numerose malattie, alcune delle quali causate da mutazioni genetiche, mentre altre hanno cause differenti, ben identificabili. Qui si riportano quelle di più frequente riscontro.
LA GENETICA
Oggi conosciamo migliaia di “mutazioni genetiche”, in numerosi geni che causano Cardiomiopatie. La ricerca delle “mutazioni” nei geni finora conosciuti è importante per valutare bene il paziente che ha una Cardiomiopatia ed i suoi familiari.