Il secondo webinar AICARM con il professor Sinagra

La cardiomiopatia dilatativa è una condizione caratterizzata da un cuore dilatato, ovvero ingrandito   ed indebolito nella sua funzione di pompa. Il Prof. Sinagra ha spiegato che si tratta di una patologia che può avere diverse cause, ma che ha come elemento comune la dilatazione delle camere cardiache, in particolare il ventricolo sinistro, e una riduzione della frazione di eiezione (la percentuale di sangue che il cuore riesce a pompare ad ogni battito).
La cardiomiopatia dilatativa non è una singola malattia ma piuttosto un “contenitore” che racchiude diverse condizioni con manifestazioni simili ma cause diverse. Il riconoscimento di questa eterogeneità è fondamentale per un approccio diagnostico e terapeutico personalizzato.

Cause e Diagnosi

Un aspetto ampiamente discusso durante il webinar è stato il ruolo della genetica. Realizzare un’analisi genetica aiuta a caratterizzare meglio il tipo di cardiomiopatia che si ha davanti: ad esempio, identificando forme associate a coinvolgimento muscolare-scheletrico o quelle legate a cromosomi specifici (come la distrofina legata al cromosoma X, che interessa maggiormente i maschi). Inoltre la genetica ci aiuta a valutare il rischio di complicanze che possono manifestarsi. Ad esempio alcune mutazioni genetiche sono associate a un rischio aritmico più elevato anche quando il cuore non è particolarmente dilatato o disfunzionante. Tra queste, il professore ha menzionato i geni della Lamina, Desmina, Desmoplachina, Filamina e RBM20. Una volta identificato il difetto genetico, poi è fondamentale estendere lo screening alla famiglia. Identificare una mutazione genetica nel paziente permette di cercarla nei familiari, rassicurando chi non la possiede e monitorando attentamente chi invece la presenta, anche in assenza di sintomi.
Infine, il Prof. Sinagra ci ha ricordato come sia importante però che la caratterizzazione del tipo di patologia, che noi definiamo ‘fenotipo’ sia accurata prima di procedere alla genetica, per evitare diagnosi imprecise.

Identificare la causa, quindi, è la chiave per la cura di pazienti con un cuore dilatato e disfunzionante

La diagnosi della cardiomiopatia dilatativa primaria richiede un’attenta esclusione di altre cause di dilatazione e disfunzione cardiaca, come: malattie delle arterie del cuore, ipertensione arteriosa non controllata, cause tossiche (come l’abuso di alcol o terapie antitumorali), oppure stati di sovraccarico (come in gravidanza in taluni soggetti). Nella diagnostica moderna, accanto agli esami di base come l’Elettrocardiogramma e l’Ecocardiogramma, assume sempre più importanza la Risonanza Magnetica Cardiaca, che permette di studiare il tessuto miocardico, identificare la presenza di cicatrici (“fibrosi”) e quadri caratteristici di quest’ultima, come l’”anello di fibrosi all’interno della parete cardiaca” che possono essere associate ad un aumentato rischio aritmico ventricolari pericolose.
Come trattiamo quindi i pazienti con cardiomiopatia dilatativa? Il Prof. Sinagra ha illustrato come il trattamento della CMD sia notevolmente migliorato negli ultimi decenni. Ha descritto quattro “pilastri” fondamentali nella terapia farmacologica:

1. Antagonisti del sistema renina-angiotensina (ACE-inibitori o sartani)
2. Beta-bloccanti
3. Antagonisti dell’aldosterone
4. Inibitori del co-trasportatore sodio-glucosio (SGLT2 inibitori)

Tali molecole hanno veramente rivoluzionato la cura dei nostri pazienti, rendendo possibile un miglioramento della sopravvivenza e della qualità della vita. E’ stato sottolineata l’importanza di un uso appropriato dei diuretici, limitandoli ai pazienti con segni di accumulo di acqua, nei polmoni o negli arti, per evitare effetti collaterali come pressione bassa o livelli di potassio troppo bassi nel sangue. Oltre ai farmaci, esiste un armamentario vasto ma importante, che si compone di dispositivi, come la Terapia di resincronizzazione cardiaca (CRT), particolarmente utile in certi sottogruppi di pazienti, che può migliorare significativamente la funzione ventricolare ed in alcuni casi fare regredire la dilatazione del VS.

Il trattamento della fibrillazione atriale è assai importante, sia fatto attraverso l’uso di farmaci o tramite ablazione. La correzione anche di problemi alle valvole, che spesso diventano concomitanti, come l’uso della Clip mitralica per pazienti selezionati con insufficienza mitralica funzionale significativa gioca un ruolo chiave. Non dimentichiamo anche l’utilizzo del defibrillatore (ICD) nei pazienti a maggior rischio, per trattare le aritmie che possono portare ad arresto cardiaco. Se tutto ciò non dovesse bastare, esistono al giorno d’oggi anche strade ‘avanzate’ come dispositivi esterni di supporto al cuore (il cuore artificiale o LVAD, per intenderci) ed in ultima istanza il trapianto cardiaco. Tutto ciò si è tradotto in un importante aumento della sopravvivenza negli ultimi 50 anni Il prof. ci ha ricordato come 20 anni fa la mortalità a 5 anni si aggirava intorno al 50%, mentre oggi, grazie ai progressi terapeutici, la mortalità a 10 anni è inferiore al 20%. Questo significa che oltre l’80% dei pazienti con CMD sopravvive oltre i 10 anni dalla diagnosi, spesso con una buona qualità di vita.

Come avrete be capito, per patologie di una tale complessità, è importante affidarsi ad esperti, che abbiano un intero team che possa seguire il paziente in tutti i suoi aspetti. Da qui è emersa l’importanza del Centro Esperto o di riferimento, che si deve distinguere per un elevato volume di pazienti seguiti, avere un approccio multidisciplinare, collaborare con diversi centri nazionali ed internazionali, avere un comprovato impegno nella ricerca scientifica e che si tenga conto criticamente di ciò che si fa, attraverso registri della propria attività per ogni singola patologia trattata.
Infine, è stato provato ad immaginare il ruolo che associazioni di pazienti come AICARM, possano avere nel percorso di pazienti con Cardiomiopatia Dilatativa. Il Professore ha sottolineato come sia importante dare voce ai pazienti e alle loro esperienze, aumentare la consapevolezza sulle problematiche concrete delle cardiomiopatie, creare reti di pazienti che possano condividere esperienze e percorsi, nonché promuovere l’informazione e la divulgazione scientifica. Noi di AICARM abbiamo preso nota e sicuramente continueremo ad impegnarci in questo senso.

Il webinar si è concluso con una sessione di domande e risposte molto partecipata, segno del grande interesse per l’argomento. Il Prof. Sinagra ha risposto a quesiti su temi vari, dalla predisposizione genetica alla gestione dell’attività fisica, dall’uso di nuove terapie alla stratificazione del rischio. Il messaggio finale è stato di speranza: la CMD rimane una patologia seria, ma grazie ai progressi diagnostici e terapeutici, la maggior parte dei pazienti può aspettarsi una sopravvivenza a lungo termine e una buona qualità di vita. Vi attendiamo quindi numerosi e curiosi al prossimo appuntamento di fine Marzo, dove proveremo insieme a voi a comprendere i benefici che un’alimentazione sana ed equilibrata possono portare a noi tutti, con cardiomiopatia e non.

A presto!